Β' ΕΞΑΜΗΝΟ ΠΠΣ

Το μάθημα της Βιοχημείας ΙΙ είναι μικτό, έχει δηλαδή τόσο θεωρητικό όσο και εργαστηριακό μέρος.

Υπεύθυνη μαθήματος: Ελευθερίου Φαίδρα

Διδάσκουσα Θεωρητικού μέρους: Ελευθερίου Φαίδρα

ΣΚΟΠΟΣ

Θεωρητικό μέρος

Σκοπός του μαθήματος είναι να βοηθήσει του φοιτητές να γνωρίσουν και να κατανοήσουν το μεταβολισμό των βασικών βιομορίων (πρωτεϊνών, υδατανθράκων, λιπιδίων, νουκλεϊνικών οξέων) και ειδικών κατηγοριών βιομορίων (ορμονών, βιταμινών, ξενοβιωτικών), καθώς και τις επιπτώσεις τυχών διαταραχών στο δίκτυο των αντιδράσεων που συντηρούν τη ζωή με αναφορά στις σημαντικότερες παθολογικές καταστάσεις που σχετίζονται με αυτές.

Γνώσεις

Θεωρητικού μέρους

• Ειδικότερα μαθαίνουν τα βιοχημικά μονοπάτια της διάσπασης των βιομορίων των βασικών βιομορίων ( πρωτεΐνες, υδατάνθρακες, λιπίδια, νουκλεϊνικά οξέα) σε μικρότερα μόρια (καταβολισμός) και τους μηχανισμούς ρύθμισης του καταβολισμού ανάλογα με τις ανάγκες του οργανισμού στα προϊόντα διάσπασης.
• Μαθαίνουν τη συμβολή διαφόρων οργάνων όπως του στομάχου, του ήπατος, του παγκρέατος και του εντέρου στον καταβολισμό των τροφών.
• Μαθαίνουν τους διαφορετικούς μηχανισμούς μεταβολισμού των βιομορίων των τροφών στο πεπτικό σύστημα από τον καταβολισμό των βιομορίων εντός των κυττάρων των ιστών και τα διαφορετικά ένζυμα και παράγοντες που επηρεάζουν τις διαδικασίες αυτές.
• Επίσης μαθαίνουν τον καταβολισμό/τροποποίηση ειδικών βιομορίων όπως οι ορμόνες.
• Μαθαίνουν τα βιοχημικά μονοπάτια βιοσύνθεσης (αναβολισμού) των βασικών βιομορίων (πρωτεΐνες, υδατάνθρακες, λιπίδια, νουκλεϊνκά οξέα) και τους μηχανισμούς ρύθμισης του αναβολισμού όπως και τις αντιδράσεις βιοσύνθεσης ειδικών μορίων όπως ορμονών και νευροδιαβιβαστών. Επίσης, μαθαίνουν αντιδράσεις τροποποίησης βιταμινών προκειμένου να αξιοποιηθούν από τον οργανισμό.
• Τέλος, μαθαίνουν τους κύριους και εναλλακτικούς βιοχημικούς δρόμους παραγωγής ενέργειας και τους παράγοντες ρύθμισης αυτών.

• Τόσο στο θεωρητικό όσο και στο εργαστηριακό μέρος μαθαίνουν την ορολογία ελληνική και αγγλική.

Δεξιότητες

Θεωρητικού μέρους

• Αποκτούν την δεξιότητα να παρουσιάζουν τις γνώσεις τους.
• Αποκτούν δεξιότητα στην αναζήτηση βιβλιογραφίας.
• Αποκτούν κριτική σκέψη και δεξιότητα στις απαντήσεις ερωτήσεων κρίσεως στο μεταβολισμό βιομορίων.

Ικανότητες

Θεωρητικού μέρους

• Στα πλαίσια του θεωρητικού μέρους του μαθήματος, μελετώντας επιλεγμένα παραδείγματα, αποκτούν την ικανότητα να κατανοούν και να αναγνωρίζουν:

α) πως οι διαταραχές του μεταβολισμού μπορούν να οδηγήσουν σε διάφορες παθολογικές καταστάσεις (βιοχημική βάση ασθενειών),

β) η μεταβολή στη δομή, συγκέντρωση ή δραστικότητα ποιών βιομορίων συσχετίζεται με τη συγκεκριμένη διαταραχή και κατ’επέκταση ποιά βιομόρια μπορούν να αποτελέσουν βιολογικούς δείκτες για τη διάγνωση ή φαρμακευτικούς στόχους για τη θεραπεία ασθενειών.

ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΟ θεωρητικού μέρους

Μεταβολισμός πρωτεϊνών, υδατανθράκων, λιπιδίων και νουκλεϊκών οξέων (Καταβολισμός βιομορίων στο πεπτικό σύστημα & ενδοκυττάριος καταβολισμός)

Βιοσύνθεση βιομορίων βασικών βιομορίων (πρωτεΐνες, υδατάνθρακες, λιπίδια, νουκλεϊνικά οξέα (Αναβολισμός). Μηχανισμοί ρύθμισης καταβολισμού και αναβολισμού.

Βιοσύνθεση και καταβολισμός ορμονών. Διεργασίες μεταβολισμού βιταμινών. Μεταβολισμός ξενοβιωτικών.

Βιοχημικοί μηχανισμοί παραγωγής ενέργειας και αναγωγικής δύναμης.

Διαταραχές μεταβολισμού βιομορίων και συναφείς παθολογικές καταστάσεις.

Ανάλυση περιεχομένου θεωρητικού μέρους

-        Οι έννοιες του καταβολισμού και του αναβολισμού. Ημερήσιες ενεργειακές και λοιπές ανάγκες του οργανισμού. 

Καταβολισμός πρωτεϊνών στο πεπτικό σύστημα. Καταβολισμός αμινοξέων - Κύκλος της ουρίας. 

-        Η τύχη του ανθρακούχου τμήματος των αμινοξέων. 

Καταβολισμός/ανακύκλωση πρωτεϊνών του οργανισμού.

Απαραίτητα αμινοξέα. Βιοσύνθεση μη απαραίτητων αμινοξέων. Άλλοι ρόλοι των αμινοξέων. Παράγωγα αμινοξέων με βιολογικό ενδιαφέρον.  

-        Υδατάνθρακες των τροφών. Καταβολισμός υδατανθράκων στο πεπτικό σύστημα. Ομοιόσταση της γλυκόζης.

-        Καταβολισμός της γλυκόζης – γλυκολυτική οδός. Μηχανισμοί ρύθμισης του καταβολισμού της γλυκόζης. 

Βιοσύνθεση γλυκόζης-γλυκονεογένεση. Ορμονικός έλεγχος.

-        Βιοσύνθεση και καταβολισμός γλυκογόνου – Ορμονικός έλεγχος.

Ανωμαλίες μεταβολισμούς γλυκόζης – Διαβήτης

-        Καταβολισμός και βιοσύνθεση δισακχαριτών. Καταβολισμός και βιοσύνθεση ετεροπολυσακχαριτών. Ανωμαλίες μεταβολισμού ετεροπολυσακχαριτών.

-        Καταβολισμός λιπιδίων στο πεπτικό σύστημα. Παραγωγή χυλομικρών.

Μεταβολισμός-ωρίμανση χυλομικρών στην κυκλοφορία του αίματος. 

-        Παραγωγή και τροποποίηση/μεταβολισμός λιπρωτεϊνικών σωματιδίων (VLDL, LDL) στην κυκλοφορία του αίματος.  Η τύχη των λιποπρωτεϊνών – Μηχανισμοί απομάκρυνσης από την κυκλοφορία. Η βιοσύνθεση και ο ρόλος των HDL. Ανωμαλίες μεταβολισμού λιποπρωτεϊνικών σωματιδίων. 

-        Καταβολισμός τριγλυκεριδίων εντός των κυττάρων. Καταβολισμός λιπαρών οξέων – β-οξείδωση. 

-        Βιοσύνθεση λιπαρών οξέων. Βιοσύνθεση χοληστερόλης και στεροειδών.

-        Μηχανισμός παραγωγής ενέργειας. Κύκλος του Krebs, αναπνευστική αλυσίδα, οξειδωτική φωσφορυλύωση.

-        Καταβολισμός νουκλεϊνικών οξέων στο πεπτικό σύστημα. Καταβολισμός νουκλεοτιδίων.

Βιοσύνθεση νουκλεοτιδίων. Βιοσύνθεση νουκλεϊνικών οξέων. Από τα νουκλεϊνικά οξέα στην βιοσύνθεση πρωτεϊνών.

-        Ο ρόλος των ορμονών στον έλεγχο μεταβολισμού

-        Βιοσύνθεση και μεταβολισμός ορμονών, μεταβολισμός βιταμινών και ξενοβιωτικών.

Υπεύθυνη Μαθήματος: ΠΑΠΟΥΤΣΗ ΑΝΔΡΟΝΙΚΗ

ΕΒΔΟΜΑΔΙΑΙΕΣ ΩΡΕΣ ΔΙΔΑΣΚΑΛΙΑΣ: 3 h
ΠΙΣΤΩΤΙΚΕΣ ΜΟΝΑΔΕΣ: 4

ΤΥΠΟΣ ΜΑΘΗΜΑΤΟΣ: ΕΙΔΙΚΟΥ ΥΠΟΒΑΘΡΟΥ

ΜΑΘΗΣΙΑΚΑ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΑ

Σκοπός του μαθήματος. Διδακτικός στόχος του μαθήματος είναι να καταστήσει  ικανούς τους φοιτητές να κατανοήσουν τις γενικές αρχές της Γενετικής, της αναπαραγωγής και της κληρονομικότητας, της γενετικής ποικιλομορφίας και των μεταλλάξεων, καθώς και των νοσημάτων και καταστάσεων που σχετίζονται με το γονιδίωμα του ανθρώπου. Επιπρόσθετα, οι μαθησιακοί στόχοι των εργαστηριακών ασκήσεων του μαθήματος περιλαμβάνουν τη γνώση των βασικών αρχών της Γενετικής και των νόμων της κληρονομικότητας, την ανάπτυξη δεξιοτήτων στην παρατήρηση και αναγνώριση μορφολογικών χαρακτηριστικών οργανισμών-μοντέλων, καθώς και την εφαρμογή βασικών τεχνικών Μοριακής Γενετικής και Κυτταρογενετικής.

Με την ολοκλήρωση του μαθήματος, οι φοιτητές/τριες αναμένεται να έχουν αποκτήσει:

1. Γνώση

• Να αναγνωρίζουν και να κατανοήσoυν τις βασικές αρχές και την επιστημονική ορολογία που διέπουν την επιστήμη της Γενετικής
• Να κατανοήσουν τη χρωμοσωμική βάση της κληρονομικότητας και της διατήρησης της γενετικής πληροφορίας μέσω της μιτωτικής και μειωτικής κυτταρικής διαίρεσης
• Να αναγνωρίζουν, να εκτιμούν και να διακρίνουν το ρόλο των παραγόντων που δημιουργούν γενετική ποικιλομορφία στους οργανισμούς που αναπαράγονται αμφιγονικά
• Να γνωρίζουν τους κανόνες και τα μοντέλα της κληρονομικότητας γονιδίων και να μπορούν να τους εφαρμόζουν για την επίλυση προβλημάτων
• Να γνωρίζουν και να διακρίνουν τους μηχανισμούς μεταλλαξιγένεσης και το ρόλο αυτών στην εμφάνιση ασθενειών γενετικής αιτιολογίας
• Να γνωρίζουν και να διακρίνουν την αιτιοπαθολογία διαφόρων ασθενειών και συνδρόμων γενετικής αιτιολογίας
• Να γνωρίζουν το γενετικό υπόβαθρο των αιμοσφαιρινοπαθειών και των θαλασσαιμικών συνδρόμων, καθώς και να γνωρίζουν τις βασικές μεθόδους προσδιορισμού των αιμοσφαιρινών του ανθρώπου
• Να κατανοήσουν τη γενετική βάση του καρκίνου και των γονιδίων που σχετίζονται με την εμφάνιση διαφόρων μορφών καρκίνου

2. Δεξιότητες

• Να κατανοούν τις αρχές των εργαστηριακών μεθόδων της κυτταρογενετικής και μοριακής γενετικής
• Να εφαρμόζουν, εκτιμούν, συνδυάζουν και αξιολογούν το τεχνικό μέρος των μεθόδων κυτταρογενετικής ανάλυσης για την προγεννητική διάγνωση γενετικών ασθενειών του ανθρώπου (καρυότυπος, προσδιορισμός αριθμητικών και δομικών χρωμοσωμικών ανωμαλιών).
• Να μπορούν να διακρίνουν μορφολογικά χαρακτηριστικά οργανισμών και διαφορές του φύλου με την παρατήρηση σε στερεοσκόπιο
• Να εφαρμόζουν, εκτιμούν, συνδυάζουν και αξιολογούν το τεχνικό μέρος των μεθόδων μοριακής Γενετικής που χρησιμοποιούνται για τον προσδιορισμό σημειακών μεταλλάξεων που σχετίζονται με ασθένειες γενετικής αιτιολογίας ή/και προδιάθεση στις εν λόγω ασθένειες, στην εργαστηριακή πράξη

3. Ικανότητες

• Να είναι σε θέση να παρουσιάσουν με την χρήση νέων τεχνολογιών εργασίες-πειράματα σε ομάδες πρωτοετών φοιτητών ή σε ομάδες μαθητών δευτεροβάθμιας εκπαίδευσης.
• Να εξοικειωθούν με τους συμβολισμούς των γενεαλογικών δέντρων έτσι ώστε να μπορούν να δομήσουν το γενεαλογικό δέντρο της οικογενείας τους
• Να αναπτύξουν την κριτική σκέψη και ικανότητα αναγνώρισης και επίλυσης προβλημάτων (troubleshooting) , στην ποιοτική αξιολόγηση εργαστηριακών εξετάσεων κυτταρογενετικής ανάλυσης και εξετάσεων μοριακής γενετικής δουλεύοντας μόνοι ή σε ομάδες.
• Να αποκτήσουν εξοικείωση με την παρατήρηση στο στερεοσκόπιο και τη διάκριση μορφολογικών χαρακτηριστικών οργανισμών-μοντέλων όπως π.χ. η Drosophila melanogaster, έτσι ώστε να μπορούν να πραγματοποιήσουν επιλεκτικές διασταυρώσεις για την αξιολόγηση του τρόπου κληρονομικότητας χαρακτηριστικών.

ΠΕΡΙΕΧΟΜΕΝΟ ΜΑΘΗΜΑΤΟΣ

ΘΕΩΡΙΑ

• Οι βασικές αρχές που διέπουν τη Γενετική και τους μηχανισμούς που συμβάλλουν στη γενετική ποικιλομορφία αποτελούν τη βασική θεματολογία του μαθήματος. Η διδακτέα ύλη του μαθήματος περιλαμβάνει:
• Ιστορική εξέλιξη της Γενετικής
• Χρωμοσωμική βάση της κληρονομικότητας
• Κυτταρική διαίρεση (Μίτωση – Μείωση)
• Το αναπαραγωγικό σύστημα – Σπερμιογένεση-Ωογένεση
• Δομή και λειτουργία χρωμοσωμάτων και γονιδίων
• Σύγχρονη τεχνολογία στη διάγνωση ασθενειών
• Κυτταρογενετική – Καρυότυπος
• Τύποι κληρονομικότητας
• Γενετική ποικιλομορφία και μεταλλάξεις
• Αιμοσφαιρίνες και αιμοσφαιρινοπάθειες
• Βιοχημική Γενετική – Ανοσογενετική
• Γενετική προέλευση χαρακτηριστικών ασθενειών
• Γενετική του καρκίνου
• Γενετική καθοδήγηση και προγεννητική διάγνωση